在新生兒篩查中，其中有一項(xiàng)是對(duì)苯丙酮尿癥檢查的。剛出生的寶寶都要化驗(yàn)這個(gè)項(xiàng)目，為什么呢？如果寶寶被篩查出異常，該怎么解決？
這種疾病治療過時(shí)不候
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，得了這種病的寶寶不能正常代謝食物中的大部分苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸和其異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸濃度過高。這些有毒的代謝產(chǎn)物會(huì)對(duì)大腦造成很大的傷害，如果不及時(shí)治療，寶寶最終可能會(huì)成為智商很低的智力殘疾者，今后的一生都將失去光彩。
遇到這種情況，父母唯一的選擇就是及早治療。新生兒在篩查后發(fā)現(xiàn)患病后，要立刻采取有效措施，要及時(shí)阻斷身體的代謝異常，以避免有毒代謝物對(duì)寶寶大腦造成傷害。這種病在最初表現(xiàn)癥狀并不明顯，當(dāng)寶寶到三四個(gè)月時(shí)，就會(huì)逐漸出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)、黑眼珠顏色淺，情緒不穩(wěn)定，肢體痙攣，運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，尿液和汗液有特殊異味等癥狀。如果等到這個(gè)時(shí)候才治療，最佳時(shí)機(jī)就已經(jīng)錯(cuò)過了。
有毒代謝物對(duì)大腦造成的傷害是無法挽救的，雖然說等癥狀出現(xiàn)后再進(jìn)行治療的話，寶寶的智力水平可以有一定程度的提高，但是由于無法恢復(fù)到正常水平。如果寶寶在被篩查檢出后就立刻治療的話，就能像健康寶寶一樣聰明，身心各方面都能正常發(fā)育，長(zhǎng)大后和健康寶寶沒有差別。
一種能用食物治療的疾病
媽媽可根據(jù)寶寶血液苯丙氨酸濃度化驗(yàn)結(jié)果，在醫(yī)生指導(dǎo)下，為寶寶選擇合適的食物，這對(duì)治療來說是很關(guān)鍵的。苯丙氨酸，寶寶成長(zhǎng)中不能缺少的營(yíng)養(yǎng)成分，但是由于寶寶身體僅能正常代謝很小的一部分，所以要選擇專為PKU患者提供的低（無）苯丙氨酸的食物，有特殊的奶粉、蛋白粉、大米、面粉等等。
哺乳期：低（無）苯丙氨酸奶粉是寶寶的主要食物，再適量喂一些母乳滿足寶寶身體對(duì)苯丙氨酸的基本需要。沒有母乳就用普通嬰兒配方奶粉代替。
添加輔食階段：寶寶4個(gè)月開始喂果汁、菜汁；5個(gè)月可加蛋黃、菜泥、果泥、淀粉糊；7～9個(gè)月加淀粉饅頭、淀粉餅干；10個(gè)月以后加菜葉、淀粉米粥、淀粉面條等。斷奶要比正常寶寶晚一些。
斷奶后：在固體飲食的基礎(chǔ)上，加用蛋白粉。
用耐心和愛幫寶寶治療
當(dāng)斷奶以后，寶寶能吃的食物會(huì)比較單調(diào)，且特殊食物的味道不太好，對(duì)于需要長(zhǎng)期吃這種食物的寶寶是一種很大的挑戰(zhàn)。大部分的寶寶都有拒絕吃特殊飲食的情況，此時(shí)，需要媽媽和家人用愛心和耐心幫助寶寶堅(jiān)持治療。比如媽媽要為寶寶準(zhǔn)備飯菜，并反復(fù)對(duì)寶寶說這種飯菜非常好吃，久而久之，寶寶就會(huì)接受良好的暗示，認(rèn)為自己的特殊飲食味道很好，因此更容易接受它。
爸爸媽媽的飯食寶寶是不能吃的，但因?yàn)槁勂饋硖貏e香，再加上寶寶有好奇的天性，他會(huì)強(qiáng)烈要求吃普通飯而拒絕特殊飲食。所以解決的辦法就是，每頓飯要讓寶寶先吃特殊飲食，等他吃飽了，然后爸爸媽媽再吃飯。
頻繁變換飲食花樣是吸引寶寶喜歡特殊飲食的有效辦法。例如：面食可以做成饅頭、餃子、面包、包子、面條、湯圓；米食可以做成米飯、粥、粽子；零食可以吃炸蝦片、果凍、白薯干、水果沙拉、炸洋蔥圈、果脯、水果冰棍。
這種疾病治療過時(shí)不候
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，得了這種病的寶寶不能正常代謝食物中的大部分苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸和其異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸濃度過高。這些有毒的代謝產(chǎn)物會(huì)對(duì)大腦造成很大的傷害，如果不及時(shí)治療，寶寶最終可能會(huì)成為智商很低的智力殘疾者，今后的一生都將失去光彩。
遇到這種情況，父母唯一的選擇就是及早治療。新生兒在篩查后發(fā)現(xiàn)患病后，要立刻采取有效措施，要及時(shí)阻斷身體的代謝異常，以避免有毒代謝物對(duì)寶寶大腦造成傷害。這種病在最初表現(xiàn)癥狀并不明顯，當(dāng)寶寶到三四個(gè)月時(shí)，就會(huì)逐漸出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)、黑眼珠顏色淺，情緒不穩(wěn)定，肢體痙攣，運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，尿液和汗液有特殊異味等癥狀。如果等到這個(gè)時(shí)候才治療，最佳時(shí)機(jī)就已經(jīng)錯(cuò)過了。
有毒代謝物對(duì)大腦造成的傷害是無法挽救的，雖然說等癥狀出現(xiàn)后再進(jìn)行治療的話，寶寶的智力水平可以有一定程度的提高，但是由于無法恢復(fù)到正常水平。如果寶寶在被篩查檢出后就立刻治療的話，就能像健康寶寶一樣聰明，身心各方面都能正常發(fā)育，長(zhǎng)大后和健康寶寶沒有差別。
一種能用食物治療的疾病
媽媽可根據(jù)寶寶血液苯丙氨酸濃度化驗(yàn)結(jié)果，在醫(yī)生指導(dǎo)下，為寶寶選擇合適的食物，這對(duì)治療來說是很關(guān)鍵的。苯丙氨酸，寶寶成長(zhǎng)中不能缺少的營(yíng)養(yǎng)成分，但是由于寶寶身體僅能正常代謝很小的一部分，所以要選擇專為PKU患者提供的低（無）苯丙氨酸的食物，有特殊的奶粉、蛋白粉、大米、面粉等等。
哺乳期：低（無）苯丙氨酸奶粉是寶寶的主要食物，再適量喂一些母乳滿足寶寶身體對(duì)苯丙氨酸的基本需要。沒有母乳就用普通嬰兒配方奶粉代替。
添加輔食階段：寶寶4個(gè)月開始喂果汁、菜汁；5個(gè)月可加蛋黃、菜泥、果泥、淀粉糊；7～9個(gè)月加淀粉饅頭、淀粉餅干；10個(gè)月以后加菜葉、淀粉米粥、淀粉面條等。斷奶要比正常寶寶晚一些。
斷奶后：在固體飲食的基礎(chǔ)上，加用蛋白粉。
用耐心和愛幫寶寶治療
當(dāng)斷奶以后，寶寶能吃的食物會(huì)比較單調(diào)，且特殊食物的味道不太好，對(duì)于需要長(zhǎng)期吃這種食物的寶寶是一種很大的挑戰(zhàn)。大部分的寶寶都有拒絕吃特殊飲食的情況，此時(shí)，需要媽媽和家人用愛心和耐心幫助寶寶堅(jiān)持治療。比如媽媽要為寶寶準(zhǔn)備飯菜，并反復(fù)對(duì)寶寶說這種飯菜非常好吃，久而久之，寶寶就會(huì)接受良好的暗示，認(rèn)為自己的特殊飲食味道很好，因此更容易接受它。
爸爸媽媽的飯食寶寶是不能吃的，但因?yàn)槁勂饋硖貏e香，再加上寶寶有好奇的天性，他會(huì)強(qiáng)烈要求吃普通飯而拒絕特殊飲食。所以解決的辦法就是，每頓飯要讓寶寶先吃特殊飲食，等他吃飽了，然后爸爸媽媽再吃飯。
頻繁變換飲食花樣是吸引寶寶喜歡特殊飲食的有效辦法。例如：面食可以做成饅頭、餃子、面包、包子、面條、湯圓；米食可以做成米飯、粥、粽子；零食可以吃炸蝦片、果凍、白薯干、水果沙拉、炸洋蔥圈、果脯、水果冰棍。
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